95%的罕见病仍没有特效药,基因疗法和免疫疗法成研究方向

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瓷娃娃、月亮孩子、蝴蝶宝贝、不食人间烟火的天使……什么美丽的名字面前都是另还还有一个 多同時 的称呼——罕见病。

近日,全球首个大型儿童罕见病研究中心——扎耶德儿童罕见病研究中心在英国伦敦大奥蒙德街儿童医院(GOSH)正式投用。

现代医学将发病率极低的病种,统称为“罕见病”。不同地区对罕见病的定义不一,在美国,罕见病是患病率小于0.75‰的疾病。“因缺乏流行病学数据,我国目前非要暂时把患病率占总人口的0.1‰—0.65‰的疾病定义为罕见病。”近日在北京召开的中国首届罕见病大会透露。

目前已知的罕见病有什么?现代医学如何治疗什么罕见病?治疗达到什么程度?对未知的罕见病,目前世界医学界的应对方案是什么?

我国发表声明首批121种罕见病

人太好患病率很低,但基于庞大的人口和繁多的病种,目前中国有30000多万人罹患罕见病,且每年新增8万人,全球约有3亿名罕见病患者,大多数病因与遗传因素有关,超过半数会在儿童期发病。

罕见病都是什么病种?2018年,国家相关部委联合制定并发布了《第一批罕见病目录》,以“发病率相对较高、疾病负担较重、可治性较强”为优先标准,收录了白化病、ALS、戈谢病、卡尔曼综合征、马凡综合征、法布雷病、血友病等121种疾病。

“‘瓷娃娃’属于罕见病中的成骨不全症。什么罕见病还因患者一种生活不同的体质,使病因更加繁杂多样。”北京盛诺一家医院咨询管理有限公司副总经理兼首席医务官王舜说,受制于现代医学的发展水平,什么极小个例的病案几乎找非要除理的方式 ,如亨廷顿舞蹈症、苯丙酮尿症、黏多糖贮积症、杜氏肌营养不良等。

正在寻找更多创新疗法

“95%的罕见病仍没有特效药。”中国首届罕见病大会与会专家表示。原应分析治疗罕见病的药物适用人群少、市场需求少、研发成本高,鲜少药企研制,什么药又被称为“孤儿药”。

相关数据统计,截至2018年12月,这121种罕见病中仅有74种有药可治,国外共上市了162种治疗药物。“尽管已有不少对抗罕见病的药物和疗法,但对于含晒 数千种疾病的患者群体来说,仍然是九牛一毛,为罕见病患者寻找更多创新疗法,仍是现代医学的一大挑战。”中国罕见病发展中心负责人王奕鸥撰文表示。

“美英正尝试用最新的CAR-T细胞治疗白血病的方式 ,已有小累积成功案例。”王舜说,CAR-T细胞治疗法,即嵌合抗原受体T细胞免疫疗法,通过利用患者自身的免疫系统来对抗癌症。

而某些方式 现在正用于探索治疗某些罕见病。GOSH也在进行这方面的研究尝试。

为罕见病儿童订制个性化方案

以往对于罕见病,需要医生接诊一定数量后认为有研究价值,再立项,研究新药、新疗法,招募患者临床试验,才能上市,整个周期原应分析需要全都年。

“而在GOSH新投用的扎耶德儿童罕见病研究中心,会由临床医生和研发人员同時 研究创新疗法,在中心都是制药师完成制药,让患者直接使用到新疗法。”王舜说。

据GOSH官网介绍,扎耶德儿童罕见病研究中心汇集了30000名来自GOSH、伦敦大学是院大奥蒙德街儿童研究所(UCL ICH)及伦敦大学是院心血管科学研究所的科学家、临床工作者和联 合健康专业人员。

“扎耶德儿童罕见病研究中心的主要研究方向含晒 基因疗法和免疫疗法。”GOSH儿童医院首席执行官马修·肖则介绍说,“目前中心门诊部日接诊患者已达3000名,科学家则在实验室为什么罕见病患儿研究病情应对策略,为亲戚朋友 订制适合的疗法。”

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